Doença de Fabry: mutação em gene GLA causadora de acumulação de glicosfingolipídeos, lisossomos deficientes em alfa-galactosidase A, lesão em rins, olhos e coração, X cromossómico.
A enfermidade de Fabry é uma condição genética rara, que provoca sintomas severos em todo o corpo. No Brasil, foram identificados aproximadamente 250 casos da doença. Globalmente, esse número aumenta para 25 mil pessoas lidando com a doença.
Além disso, a doença de Fabry é uma enfermidade que exige cuidados específicos e tratamentos especializados. A natureza genética rara dessa condição torna essencial um acompanhamento médico regular e personalizado, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A origem da doença de Fabry
A doença de Fabry é uma condição rara causada por uma mutação no gene GLA, localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais. Esse gene é responsável por produzir a enzima alfa-galactosidase A, essencial para o funcionamento dos lisossomos. Quando há uma mutação nesse gene, a atividade enzimática é reduzida, levando aos sintomas característicos da enfermidade.
Herança genética e manifestação da doença
No caso da doença de Fabry, a herança genética segue um padrão específico de acordo com os cromossomos sexuais. Os indivíduos do sexo masculino, que possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, manifestarão a doença de forma mais severa se herdarem o cromossomo X com a mutação do gene GLA da mãe.
Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, herdam um de cada genitor. Durante o desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é inativado em cada célula. Se a maioria das células inativar o cromossomo X saudável, haverá um predomínio da mutação, levando a sintomas mais graves da doença. Por outro lado, se o cromossomo X com a mutação for inativado na maioria das células, a manifestação da doença será mais branda.
Abordagem clínica e impacto da doença de Fabry
A doença de Fabry pode apresentar uma variedade de sintomas, incluindo problemas renais, cardíacos, cutâneos e neurológicos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico especializado são essenciais para garantir a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento envolve terapias de reposição enzimática e o controle dos sintomas associados à enfermidade.
A compreensão da genética por trás da doença de Fabry é fundamental para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais eficazes e personalizadas. A pesquisa contínua nessa área contribui para a identificação de novos alvos terapêuticos e aprimoramento das estratégias de manejo clínico da condição.
Fonte: @ Metropoles
