Arthur, filho mais novo do cantor com Ingra Soares, nasceu com malformações congênitas da síndrome de Patau, uma doença genética rara.
É uma condição genética rara, caracterizada por um conjunto específico de anomalias congênitas, sendo conhecida também como Síndrome de Patau.
A trissomia 13, outra denominação para a mesma condição genética, apresenta um quadro clínico complexo e desafiador.
Síndrome de Patau: uma doença genética rara com graves complicações
A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidos. Esta condição é caracterizada por um conjunto de características que incluem malformações congênitas graves.
A Síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossomo 13 adicional, resultando em um total de 47 cromossomos em vez dos 46 habituais. Este cromossomo extra pode estar livre na célula, ligado a outro cromossomo (trissomia por translocação) ou presente apenas em parte das células (mosaico).
Os sintomas da Síndrome de Patau incluem problemas de crescimento no útero, baixo peso ao nascer, defeitos cardíacos congênitos, microcefalia, malformações oculares, distúrbios cerebrais, malformações de orelhas, surdez, entre outras características únicas.
O diagnóstico da trissomia 13 é baseado na avaliação dos defeitos congênitos pelo médico, confirmado por exames como o cariótipo e análise de microarranjos. Em casos de trissomia por translocação, é essencial realizar o cariótipo dos pais para investigação.
É fundamental compreender a gravidade da Síndrome de Patau e a importância do diagnóstico precoce para um acompanhamento adequado e tratamento sintomático. A conscientização sobre esta doença genética rara é essencial para garantir o bem-estar dos pacientes e suas famílias.
Fonte: © HIT Site
