Doenças genéticas na família? A FIV pode auxiliar na análise prévia de problemas hereditários como Surdez profunda, Doença de Huntington, Fenilcetonúria e outras, evitando distúrbios cromossômicos.
A doenças genéticas podem ser um grande obstáculo para muitas pessoas que desejam ter filhos. A doenças raras, em particular, são um grande desafio, pois podem ser difíceis de diagnosticar e tratá-las.
A análise genética do embrião antes da transferência de FIV é uma ferramenta poderosa para evitar a doenças hereditárias. Além disso, doenças monogênicas também podem ser identificadas, como a doenças de Huntington. Com a ajuda da reprodução assistida, é possível ter mais controle sobre a saúde do seu filho. Doenças como a fibrose cística, por exemplo, podem ser evitadas com a análise genética. Assim, a fertilização in vitro não apenas ajuda a ter filhos, mas também garante que eles venham ao mundo sem doenças genéticas e hereditárias.
Doenças Genéticas e o PGT-M
Algumas doenças genéticas, como a anemia falciforme e a fibrose cística, são exemplos de doenças hereditárias que podem ser transmitidas de pais para filhos. Essas doenças podem ser evitadas com o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M). O objetivo do PGT-M é encontrar embriões isentos de mutações específicas, evitando que sejam passadas de pais para filhos.
Doenças Genéticas e a Importância do PGT-M
O PGT-M é especialmente importante para famílias que apresentem doenças gênicas recessivas ou doenças dominantes de apresentação tardia. Algumas das principais patologias que podem ser evitadas com o PGT-M são:
* Fibrose cística
* Doença de Huntington
* Fenilcetonúria
* Surdez profunda
* Hemofilia
* Daltonismo
Doenças Genéticas e o PGT-SR
O PGT-SR é uma pesquisa nos cromossomos do embrião. Seu objetivo é identificar alterações cromossômicas estruturais, como translocações que podem provocar diferentes distúrbios. As translocações cromossômicas são pedaços grandes de cromossomos que invertem de lugar um com o outro.
Doenças Genéticas e o Risco de Translocações Equilibradas
Embriões com translocações equilibradas, em sua maioria, são saudáveis. No entanto, o principal risco para indivíduos com translocações equilibradas é o de gerarem embriões desequilibrados uma vez que tentem engravidar.
Fonte: @ Terra
